Η γενετική τεχνική που μπορεί να εντοπίσει σχεδόν κάθε λοίμωξη – Από τη διάγνωση της Covid-19 στη μάχη για τη ζωή των ασθενών

Μια γενετική τεχνική που συνέβαλε στον εντοπισμό του ιού που προκαλεί την Covid-19 αξιοποιείται πλέον όλο και περισσότερο στα νοσοκομεία, προσφέροντας νέες δυνατότητες στη διάγνωση δύσκολων λοιμώξεων.

Πρόκειται για τη μεταγονιδιωματική ανάλυση, μια μέθοδο που εξετάζει το γενετικό υλικό ενός δείγματος και μπορεί να εντοπίσει ευρύ φάσμα μικροοργανισμών, ακόμη και όταν οι γιατροί δεν γνωρίζουν εκ των προτέρων ποιο παθογόνο αναζητούν.

Στα τέλη Δεκεμβρίου του 2019, όταν επιστήμονες στην Κίνα εξέταζαν δείγματα από ασθενείς με σοβαρή πνευμονία άγνωστης αιτιολογίας, οι αρχικές αναλύσεις δεν ταίριαζαν με κάποιο γνωστό παθογόνο.

Η μεταγονιδιωματική προσέγγιση επέτρεψε στους ερευνητές να εντοπίσουν γενετικό υλικό που έμοιαζε με εκείνο της οικογένειας των κορονοϊών.

Η αναγνώριση του νέου ιού άνοιξε τον δρόμο για την ανάπτυξη διαγνωστικών εξετάσεων και την επιτάχυνση της έρευνας για θεραπείες και εμβόλια.

Η τεχνική αποκτά ιδιαίτερη σημασία σε περιπτώσεις όπου τα συμπτώματα δεν αποκαλύπτουν εύκολα την αιτία της ασθένειας. Σε ασθενείς με πυρετό, σύγχυση, πονοκέφαλο και έντονη αδυναμία, για παράδειγμα, οι γιατροί πρέπει να διακρίνουν εάν πρόκειται για λοίμωξη του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού ή για αυτοάνοση αντίδραση.

Η επιλογή λανθασμένης θεραπείας μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες.

Ο λοιμωξιολόγος Τσαρλς Τσιου, από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο, περιγράφει την περίπτωση ασθενούς που είχε διαγνωστεί με μηνιγγίτιδα και ηπατική ανεπάρκεια και επρόκειτο να υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος.

Η ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού αποκάλυψε λοίμωξη από τον ιό της ηπατίτιδας Ε. Μετά τη χορήγηση αντιιικής θεραπείας, η ασθενής βελτιώθηκε και απέφυγε τη μεταμόσχευση.

Η εξέλιξη των τεχνολογιών αλληλούχισης DNA και RNA επιτρέπει πλέον την ανάγνωση του γενετικού υλικού σε διάστημα μόλις μίας έως δύο ωρών, αν και η συνολική ανάλυση μπορεί να διαρκέσει περισσότερο.

Παράλληλα, η τεχνητή νοημοσύνη βοηθά στην επεξεργασία τεράστιων όγκων δεδομένων, φιλτράροντας άσχετες πληροφορίες, ακίνδυνους μικροοργανισμούς και πιθανές επιμολύνσεις των δειγμάτων.

Οι εφαρμογές δεν περιορίζονται στη διάγνωση μεμονωμένων ασθενών.

Πιλοτική μελέτη σε δύο νοσοκομεία του Λονδίνου έδειξε ότι η μέθοδος εντόπισε παθογόνα που δεν ανιχνεύονταν από τις συνήθεις εξετάσεις στο 30% των περιπτώσεων ασθενών που νοσηλεύονταν με αναπνευστικές λοιμώξεις.

Σε μία περίπτωση, εντοπίστηκε φυματίωση σε ασθενή που θεωρούνταν ότι έπασχε από καρκίνο του πνεύμονα, αποφεύγοντας μια επεμβατική χειρουργική διαδικασία.

Ερευνητικές ομάδες εξετάζουν, επίσης, τη χρήση της μεταγονιδιωματικής ανάλυσης σε δείγματα λυμάτων και αέρα, με στόχο τον έγκαιρο εντοπισμό νέων ιών και πιθανών επιδημιών.

Η μέθοδος δεν εξαλείφει τις διαγνωστικές δυσκολίες ούτε αντικαθιστά όλες τις συμβατικές εξετάσεις.

Προσφέρει, όμως, ένα επιπλέον εργαλείο για την αναζήτηση της αιτίας μιας λοίμωξης, ιδιαίτερα όταν ο χρόνος είναι κρίσιμος και οι συνήθεις εξετάσεις δεν δίνουν απαντήσεις.